[速览]七、结节性硬化

结节性硬化症( tuberous sclerosis )属常染色体显性遗传性疾病，表现为复合性发育不良，甚至在一个家族中，其表现也各异。由于患本病后，有可能导致受精机会大为减少，故甚少遗传给第三代。本病临床表现各异，严重者可于10岁前死亡， 0 . 66%有智力障碍， 0 . 32%并发癫痫。2 .临床表现皮肤损害、智力缺陷和癫痫3种症状可不完全出现。面部血管纤维瘤皮脂腺常萎缩、减少，一般可见血管增生或不成熟的毛囊。头皮及面部较大的纤维瘤示胶原致密、硬化，皮脂腺和毛囊萎缩，绕以同心圆形成层纤维鞘。血管纤维 ......