[概述]第一章 新生儿疾病筛查导论

新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现。因此，新生儿疾病筛查不只是一项实验室服务，而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。1994年10月27日公布的《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条提出要“逐步开展新生儿疾病筛查”，第一次以法律形式确立了新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的重要措施 ......