[速览]五、强直性肌营养不良症（myotonicdystrophy，DM）

强直性肌营养不良症是一种常染色体迟发显性遗传病，致病基因定位于19q13.3，由15个外显子和14个内含子组成，其3 ’端非翻译区存在1个三核苷酸串联重复序列p（CTG）n结构，正常DM基因的CTG拷贝数具有一定的变异性，介于5～40之间。因此DM基因突变也具有动态突变的特点，它是继脆性X综合征和Kennedy氏遗传病之后第三个被鉴定的人类动态突变性遗传病。DM基因的编码产物为1个由582个氨基酸残基组成的DM蛋白，该蛋白的氨基酸残基序列与蛋白激酶家族，尤其是与环腺苷酸依赖性蛋白激酶具有同源性，其2～8号 ......