[速览]八、肌强直性营养不良症

2型肌强直性营养不良症（myotonic dystrophy type2，MD2）是一种常染色体显性遗传性疾病，于1890年由Delege首次描述，后于1902年由Rossolomo命名。大部分患者有白内障、额秃、性欲下降、勃起功能障碍、多汗等，部分患者有胃肠平滑肌功能障碍、心脏传导阻滞、2型糖尿病、睾丸功能衰竭及智力减退等。睾丸小而软，实验室检查见精子减少，LH和FSH升高，睾酮降低。患者为正常男性化，青春期后出现睾丸功能衰竭，不能生育。一般采用对症治疗，性腺功能低下可以补充睾酮治疗。 ......