同时对夫妇双方外周血淋巴细胞染色体进行核型分析,观察有无数目和结构畸变,以及畸变类型,以便推断其复发概率,行遗传咨询,如条件允许,最好亦对流产物行染色体核型分析。早期流产约有超过半数存在细胞遗传学异常,此后随着孕周的增加,该因素所致的流产率下降,到晚期流产胎儿的染色体核型多数正常,流产原因多为胎儿以外的因素所致。一般染色体核型分析包括取材、样品预处理、接种、细胞培养、细胞收获、滴片、读片与核型分析等过程,通常至少需要约5个工作日来完成。少数单基因遗传病可以通过分子遗传学检查作出诊断。例如血友病、地中海贫血 ......