基因诊断利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在、分析基因的结构变异和表达状态,从而对疾病作出诊断。基因诊断还可以采用DNA序列测定和基因芯片等技术,前者是最直接、最准确的基因诊断技术,后者则是应用前景最为广阔的基因诊断技术。基因诊断的基本策略包括通过疾病基因的检测诊断疾病、通过连锁遗传标志检测诊断疾病、通过表型克隆建立疾病的基因诊断指标、和通过基因表达的定量分析诊断疾病。随着医学和分子生物学的不断发展,基因诊断技术的应用将会更加广泛,不仅诊断疾病的种类会越来越多,更能对疾病进行预警诊断、对 ......