[辅助检查]第二节 脊椎骨发育障碍

软骨发育不全系常染色体显性遗传，为全身对称性软骨发育障碍。病理上长骨干骺端骨骺软骨不能产生足够的柱形软骨细胞，导致软骨内成骨障碍，影响骨的长轴生长。骨膜成骨不受影响，骨的横径生长正常，故管状骨粗短，躯干骨影响较少。出生后为短肢侏儒，头大面小，前额突出，鼻梁塌陷。四肢对称性短小，双手下垂时指尖仅达髂部，手指粗短伸直呈“三叉戟”状（见图19-3-2）。躯干相对正常，腰突臀翘（见图19-3-3）。智力和性发育正常。3 ．假性软骨发育不良出生时正常，儿童期出现短肢型侏儒，腰椎椎弓根间距缩小不明显。 ......