[概述]二、遗传评价：选定的范例

肥厚型心肌病（ hypertrophic cardiomyopathy ， HCM ）是一种比较常见的异常病变，发生率是1 / 500 。在20世纪80年代末，研究者首次报道了HCM的遗传特性，揭示了发生在14号染色体的异常。随后，通过对一个大家族的HCM发病的研究发现， HCM是发生在β -肌球蛋白重链基因的单个位点突变。然而，在不到10年的时间，发现了超过300多种发生在至少13个基因的突变（突变的范围从肌球蛋白、肌钙蛋白到其他具有收缩功能的蛋白质）的HCM 。研究还发现了某些基因的突变可以使疾病的表 ......