[病因学]二、遗传性肾结石相关致病基因克隆的技术和策略

肾结石相关致病基因的分子克隆是研究遗传性肾结石的重要基础，其主要方法有以下两种：功能克隆和位置克隆。所谓的功能克隆，即先由分析肾结石患者的生化代谢异常着手，追溯其代谢途径中某种酶的异常，明确其氨基酸序列，再应用相应的分子克隆技术（如基因文库筛选、逆转录PCR扩增、基因组探针等）克隆出其致病基因及其染色体定位。在很多情况下，肾结石患者临床上并无明显的生化代谢异常，即无明显的功能性生化改变，这样就没有明确的候选基因产物，更没有候选基因，此时利用功能克隆技术寻找致病基因显然无从下手。不管是功能克隆还是位置克隆， ......