[速览]抗活化蛋白C 症

1993年，荷兰的Dahlback首先发现一种新的PC系统异常，是引起血栓栓塞性疾病的原因。若将活化蛋白C（APC）加入正常人血浆中，则活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，在这种患者血浆中加入APC，APTT延长不明显，说明他们的血浆中缺乏一种蛋白C的辅因子，或未知原因的对APC抗凝作用不起反应。本症多数患者的基因缺陷是第1691位的核苷酸G → A，导致506位上的精氨酸被谷胺酰胺所取代，这种异常改变称为因子Ⅴ Leiden突变。APCR的诊断并不困难，患者有血栓栓塞性疾病史，辅以实验室检查，如Pro ......