[病因学]第六节 L‐甘油酸尿症

甘油酸尿症是一种临床上以复发性草酸钙肾结石为特征的罕见的遗传性疾病。患者一般都有复发性肾结石的病史，实验室检查主要异常包括草酸钙结晶尿、高草酸尿症和尿中出现大量的L‐甘油酸（196～638mg／d），而尿液中羟乙酸的排泄正常。包括伴有羟乙酸尿症的原发性高草酸尿症、特发性高钙尿症或者肾小管性酸中毒等其他原因引起的肾结石患者，其尿液甘油酸的检测也是阴性的。伴羟乙酸尿症的原发性高草酸尿症患者的尿液草酸和羟乙酸的排泄异常增加，尿液中的羟乙酸的分子结构中含C14‐Ⅰ‐乙醛酸的数量多，肝、肾、脾组织内的丙氨酸‐乙醛酸 ......