检测方法:PCR‐RELP、PCR‐SSCP、基因测序、荧光定量PCR。自2003年Bonifati在2个家系中发现此基因突变后,有关DJ‐1的研究已成为目前研究的热点。虽然在已知的PD致病基因中,DJ‐1基因突变是仅次于Parkin基因突变的较常见遗传性病因,但总体来讲,DJ‐1的突变频率还是相当低,在早发PD中仅占1%~2%或是更低,而且在某些种族中可能不存在DJ‐1的突变。 ......