[病因学]【病因／危险因素与发病机制】

DMD和BMD又称为假肥大型肌营养不良症，为X‐连锁隐性遗传，基因定位在Xp21上，编码一种细胞骨架蛋白—抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。LGMD是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，LGMD1为显性遗传，分为5个类型（LGMD Ⅰ a‐E），LGMD2为隐性遗传，分为10个类型（LGMD Ⅰ a‐J），主要是常染色体隐性遗传。LGMD基因编码的蛋白缺失主要影响细胞膜结构的稳定性，导致肌细胞的坏死。 ......