MEN2型综合征是包括MEN2A、MEN2B和家族性、非MEN性甲状腺髓样癌(FMTC),是由于RET原癌基因的胚系突变引起的一组临床和遗传学均相关的常染色体显性遗传家族性癌症综合征,其最常见的特征是甲状腺髓样癌(MTC),MTC呈双侧、多灶性,常见于年轻患者。在这些综合征中,MTC几乎有完全的外显率,携带有疾病等位基因的患者几乎全部发生MTC。该综合征的其他特征表现各异,具有不同的外显率。随后对MEN2B及FMTC综合征家系研究发现导致这些相关疾病的相关基因或基因组亦位于该区。 ......