[速览]三、先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生是遗传性肾上腺皮质疾病，导致婴儿出生时或此后发生生殖器异常。约50%婴儿有严重低钠血症，高血压少见。可的松在肾上腺合成，其中胆固醇向可的松的生物转化过程中需要5种酶作用。任何一种酶缺陷均可导致可的松和胆固醇生成量减少，而睾丸酮量增加。该遗传缺陷发生在胎龄8周前，引发生殖器发育障碍。而女性胎儿正常情况下不需要充足量睾丸酮以促使泌尿生殖沟的关闭，因而有正常未融合的阴道口。正常浓度的可的松对ACTH的分泌有负反馈机制，由于可的松生成量减少，ACTH持续产生导致肾上腺增生。而严重低钠血症通常发生于 ......