[速览]2﹒视‐隔发育不全（septo‐optic dysplasia）

本症包括视神经发育不全以及透明隔缺如或发育不全。受累患者中约有2／3合并下丘脑及垂体功能障碍。临床表现轻重程度不等。视觉方面的症状有：眼球震颤，视敏度减弱，但有的患者也可表现正常视力。如有下丘脑及垂体功能低下时，常表现生长受阻或停滞，原因是生长激素和促甲状腺激素的分泌减少。诊断依据眼科检查和影像学表现。如果视乳头发育低下，并发透明隔部分或完全缺如，即可诊断视‐隔发育不全。单独孤立的透明隔缺如，没有神经科临床表现者相当少见。因此，当遇有透明隔缺如的患者，应仔细检查脑部是否合并其他异常，例如前脑无裂畸形，胼胝 ......