散发性者除激素合成障碍一类甲状腺呈增生肥大外,多数在甲状腺部位或舌根仅有少许滤泡组织,甚至完全缺如。地方性甲状腺肿呈萎缩或肿大,腺体内呈局限性上皮增生及退行性变。腺垂体常较大,部分病例示蝶鞍扩大,切片中TSH细胞肥大,此外,可有大脑发育不全、脑萎缩、骨成熟障碍等。甲状腺外组织的病理变化包括皮肤角化,真皮层有黏液性水肿,细胞间液中积聚多量透明质酸、粘多糖、硫酸软骨素和水分,引起非凹陷性水肿。肾脏可有基底膜增厚从而出现蛋白尿。 ......