据近年病例数据提示,无神经节细胞肠段的长度,最多见是从肠管齿状线起至直肠及乙状结肠的远端部分(常见型占60%),可延伸至降结肠或横结肠(长段型占10%),或广泛累及全结肠和回肠末段(全结肠型占5%)。更广泛的延伸至回肠末端30厘米以上(小肠型5%)。亦有无神经节细胞段局限于直肠远端(短段型占20%),超短段型病变仅限于肛内括约肌部位。基本的病理改变,在痉挛肠段最为明显,肠壁三个神经丛内神经节细胞完全缺如[ Auerbach(肌间丛)神经丛、Henle(粘膜下深层丛)神经丛,Meissner(粘膜下浅层丛) ......