视网膜母细胞瘤基因(retinoblastoma,Rb)定位于人类染色体13ql4,全长约200kb,有27个外显子,26个内含子,编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白,其分子量约为1.1× 105。Rb基因的抗癌性有两层含义:一是在正常细胞中Rb基因具有抑制细胞生长的作用。而Rb基因只能部分抑制前列腺癌、膀胱癌及乳腺癌的发生,说明Rb基因失活在这些肿瘤的发生、发展中起着一定作用。Rb基因突变也与骨肉瘤和小细胞肺癌有关。 ......