[概述]二 分子遗传学

长QT综合征最普通的表现为常染色体的显性遗传。已知12种LQTS的遗传基因类型，心脏细胞通道功能异常导致心脏动作电位的延长，在心电图上表现为QT间期的延长（表9-7-。约有1 / 3 LQTS患者家族尚未发现遗传学基因位点。基因分型有利于对患者的处理，但基因测试的主要价值是在于对家族的筛查。基因筛查前细心咨询是必要的，同时要保证检查结果的保密性。对阳性遗传诊断的负面影响包括患者的潜在安全保障、就业及心理问题。患者会担心基因变异的发生而出现不确定的预后。 ......