[速览]（五）α‐甲基乙酰乙酸尿症（α‐methyl‐acetoacetic aciduria，OMIM 203750）

‐methyl‐acetoaceticaciduria, OMIM203750）本病是由于定位于11q22 ﹒ 3～q23 ﹒ 1的乙酰辅酶A乙酰基转移酶（acetyl‐Co Aacetyltransferase‐1gene，ACAT1）基因突变。治疗措施是尽量避免过分饥饿，以防止低血糖的发作。 ......