小头畸形(microcephaly)是脑发育不良造成的,可伴有或不伴有颅内结构异常,因此其诊断不是根据头颅的形态以及颅内结构做出的,而是由生物学数据得出。小头畸形的发生率约为1/1000,其病理特征为脑组织的减少和细胞总数的减少,可能与染色体异常或基因突变有关,也可能是某些颅内畸形的合并症,如脑膜脑膨出或全前脑等。诊断小头畸形并不困难,但需要注意以下几点:① 24周前胎儿头围在正常范围内不能排除小头畸形,因为此时期胎儿头颅可不明显低于参考值,小头畸形多在晚孕期才被诊断。小头畸形常合并其他畸形,特别是颅脑畸 ......