[速览]【先天性肾上腺增生】

男婴患先天性肾上腺发育不良与失盐性先天性肾上腺增生不能区别。肾上腺皮质激素的前体，如17－羟孕酮或尿中的皮质激素代谢产物都减少，对ACTH 刺激没有反应。妊娠期间，尽管胎儿生长正常，母亲血浆或尿中雌激素持续处于低水平，这一特点有助于怀疑该病。之所以母亲雌激素水平非常低，是由于胎儿肾上腺皮质激素前体成分缺乏，这些前体成分是母亲胎盘生成雌激素的原料。先天性肾上腺发育不良的病人和失盐性先天性肾上腺增生一样，可用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。先天性肾上腺发育不良有两种遗传形式：一种是性联隐性遗传，只影响男性；另 ......