在遗传咨询中,咨询者所提出的内容一般集中在下述几个方面:患者所患的疾病是否为遗传病?以前生过染色体异常的孩子或家族中有染色体异常孩子的历史,例如,21‐三体综合征、13‐三体综合征、18‐三体综合征、脆性X综合征等。昏迷、呕吐、昏睡、不可解释的代谢性酸中毒、高氨血症、酮症、抽搐、低血糖、低血钙症、其他不明原因的代谢病症状。排除屈光不正或斜视以外的视力损害,例如,先天性白内障、不能解释的视力萎缩、色素性视网膜炎、视野缺损、视网膜脱落等。异常的,或尚未确诊的染色体、生化、DNA或其他可能有遗传学意义的实验结果 ......