（三）X 染色体连锁高钙尿症肾结石病CLCN‐5 基因突变

研究发现，在XRN、Dent病和XRHR，除了有相同的疾病相关基因CLCN‐5外，同时发现CLCN‐5基因突变。Wrong等报道Dent病有明显佝偻病症状的患者基因突变情况包括以下多种类型：错义突变、无义突变、拼接位点变异导致跨膜区缺失。在以上每个患者各自的其他家族成员中，虽然有相同的基因突变，但临床表现轻重不一，且均无佝偻病表现。仅在两个分别发生于意大利和法国的被称作XRHR的发病家族佝偻病似乎有典型的临床特征，其基因组发生错义突变，使第5跨膜区丝氨酸被亮氨酸替换，该突变可引起实验模型氯离子电流降低，但 ......