半乳糖血症临床上分为1‐磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏型和半乳糖激酶缺乏性两类。本节主要就前者进行讨论,由于组织中1‐磷酸半乳糖尿苷转移酶活性降低和缺乏,导致前身物1‐磷酸半乳糖在体内积蓄,使细胞代谢紊乱。治疗应从新生儿开始,如治疗延迟,内脏及脑已经损害,则难以好转。 ......