[速览]五、Rett 综合征（OMIM 312750）

报告的一种婴、幼女孩的神经发育性障碍。临床特点有智能发育迟滞、双手呈刻板式的运动，并常伴有中度至深度的认知能力和交流能力减退，有时还出现抽搐或呼吸运动的障碍。不典型的患儿还可有肌肉强直性痉挛和锥体束征等。2）基因的突变相关，此基因定位于Xp28，在脑中有广泛的表达，能影响神经元和突触的成熟。 ......