致病位点的生物学功能最终需要经过体内(in vivo)和体外(in vitro)实验验证,开展这些功能研究也面临巨大困难,因为这些结果之间可能存在不一致。目前关于如何将GWAS研究结果与功能研究联系起来尚无定论,这将有赖于生物领域研究技术的发展,更需要多个学科(流行病学、生物统计学、遗传学、生物信息学、肿瘤学和分子生物学等)的共同努力。 ......