本病为脊椎、骨骺及干骺端发育不全,患者身材矮小,重听。有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传等不同遗传方式。呈常染色体显性遗传的称为脊椎骨骺发育不全、近视及感音性重听,表现为矮小,股骨骨骺发育不良,脊椎病变较轻,有感音性重听,常有近视,可发生视网膜脱离。 ......