[概述]第十三节 成骨不全

成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。新发现的散发病例则因Ⅰ型胶原基因突变所致。万），其中成骨不全仅1例。国内也有成骨不全的散发病例及家系的报道。 ......