又称cri‐du‐chat综合征,第5对染色体短臂缺失综合征,1963年Le Jenue报道第一个病例,染色体异常为第5对染色体的短臂缺失。可合并马蹄肾和先天性心脏病(如房间隔缺损,动脉导管未闭等)。总之,本病的放射学表现并无特征性,诊断必须结合症状和核型分析。 ......