基因诊断主要用于遗传性疾病基因变异的检测、感染性疾病病原体确定及个体识别。基于致病基因突变检测的基因诊断,为产前与婚前遗传咨询、症状前诊断、早期预防与治疗提供了一个新的可靠指标。对严重危害健康的疾病进行产前基因诊断,然后据此作选择性流产,不仅可以提高人口素质,也会大大减轻家庭和社会的负担。对伴代谢异常的遗传病进行产前基因诊断,合理控制饮食并给予相应药物治疗,会有助于胎儿的正常发育。对感染性眼病进行基因诊断,可以提高对相应疾病病因的认识,也有助于早期及时的治疗,还可以提供深入细致的流行病学分析。 ......