[辅助检查]三、基因诊断技术路线和方法选择

人类疾病的发生很大一部分是由于内源基因的突变和外源基因的入侵引起。内源性的突变概括起来说主要有点突变、核苷酸片段的缺失和插入、基因重排（染色体易位）、基因扩增等方面。基因诊断技术途径有二：①直接分析致病基因分子结构及表达是否异常的直接诊断途径。利用多态性遗传标志与致病基因进行连锁分析的间接诊断途径。 ......