第六章 遗传性疾病个体化医疗中的临床分子诊断

作为疑难重症的遗传病，其治愈率极低，绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。因此需要对患者做出准确的诊断，从而为产前诊断提供可靠的遗传信息，使有遗传病风险的夫妇有望获得完全正常的孩子。主要包括性染色体遗传病和常染色体遗传病的分子诊断。 ......