[辅助检查]3﹒尿蝶呤谱分析（biopterin analysis）

高苯丙氨酸血症是一种苯丙氨酸代谢异常，具有遗传异质性，可分为肝苯丙氨羟化酶缺陷所致的经典型苯丙酮尿症或四氢生物蝶呤（BH4）缺陷所致的非经典型苯丙酮尿症。病因不同治疗途径也不同，经典型苯丙酮尿症可通过限制饮食中的苯丙氨酸来治疗，而非经典型苯丙酮尿症必须用四氢生物蝶呤。通过尿蝶呤谱分析可以鉴别诊断。少数PKU患儿虽血phe增高，但尿蝶呤分析显示其生物蝶呤百分比偏低，需进一步排除感染、药物等因素影响。用HPLC分析时选用5%甲醇作为流动相，硅胶及18碳组成层析柱为固相。 ......