单核苷酸多态(SNP)是指由单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子多态,一般而言SNP是指变异频率大于1%的单个核苷酸的变异,有时也包括有多个核苷酸插入或缺失造成的点突变。SNP是人类基因组中数量最多的一种多态性,总共约有300万个,大概每1000个碱基左右就有一个SNP,由于其突变位点的丰富性,SNP正在继RFLP和STR之后,成为第三代遗传标记。从理论上来讲SNP位点都可以具有四种不同的变异形式,但实际上几乎所有的SNP位点是一种双等位基因形式的多态,这是指在基因位点上或者正常,或者突变,而微卫星多态 ......