[概述]第六节 与DNA修复缺陷相关的原发性免疫缺陷病

DND修复缺陷又称为染色体不稳定综合征，主要由DNA双链断裂修复过程中某些蛋白缺乏所致。按照突变的基因不同，可分为4种类型：①共济失调毛细血管扩张综合征。共济失调样综合征.Nijmegen断裂综合征.Bloom综合征。目前研究表明，AT患儿的7号和14号染色体发生断裂、重排和易位的几率很高，而这两个染色体正是编码免疫球蛋白基因和TCR基因所在的部位，如果ATM蛋白缺陷就可导致细胞免疫和体液免疫缺陷。目前，已发现60多种BLM基因突变，最常见的是10号外显子缺失6个核苷酸或插入7个核苷酸序列。 ......