[速览]第二节 尼曼‐匹克氏病

根据发病年龄、临床表现及酶学检查的不同结果，一般将其分为五型（A～E）。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。首先报告1例犹太籍婴儿,有肝脾肿大及神经系统症状，患儿于18个月龄死亡。1934年发现本病为神经磷脂沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。不同型别患者组织中的神经磷脂贮积量不同，A型及B型病例组织中的神经磷脂贮积量最高，D的贮积量较低，而C型的不同病例神经磷脂贮积量相差较大。A型病例脑灰质的神经磷脂含量也高，而脑 ......