[病理学]8.结节型硬化症（tuberous sclerosis）

结节型硬化症是一种有不同外显率的常染色体显性遗传疾病，累及多个器官，除发育迟滞外，癫痫发作是最常见的神经系统受累的表现，见于90%的患者。如果EEG 、 MRI以及发作期SPECT的结果都指向同一个最大的或者有钙化的结节，则手术切除的效果比较理想，一些个案的研究发现，分次对双侧半球的多个发作起始灶进行切除之后，发作明显减少，并且认知功能也获得改善，但是对于结节性硬化症手术治疗的长期预后需要密切观察。在这些病例中，两种病理都可能具有致痫性，因此都需要手术切除，也有一部分病例，仅有一个病灶是难治性发作的责任病 ......