[概述]二、线粒体基因组具有多种特点和基因突变类型

与核DNA相比，线粒体DNA具有其独特的遗传规律。了解线粒体的遗传规律可以更好地认识线粒体疾病的病因学与发病机制。在含有异质性线粒体基因组的细胞中，突变型与野生型线粒体DNA的比例决定了细胞是否出现能量供应障碍。当细胞或组织携带大量含有突变型基因组的线粒体时，受累的组织或细胞所产生的能量不足以维持细胞的正常功能，造成组织中能量供应水平降低，从而影响正常功能甚至出现异常性状。值得注意的是，由于氧化磷酸化过程中所需的5种酶复合物是由mtDNA和核DNA共同编码的，所以如果编码这些酶的核基因突变也可产生类似于线 ......