[概述]十、先天性氨基酸代谢异常

是一组遗传性代谢障碍性疾病。以某种氨基酸及其代谢产物在血液大量积蓄及大量随尿液排出为特征，常伴神经系统损害症状。发病原因包括酶缺陷导致氨基酸代谢过程阻滞，以及肠道、肾小管对氨基酸的吸收运转功能障碍。本组疾病因病种不同而有不同的症状，但多数高氨基酸血症患者有发育障碍、智能低下、痉挛发作，以及阵发性呕吐、嗜睡、共济失调、惊厥、意识障碍等氨中毒表现。部分患者有尿色、尿味异常以及皮肤、毛发异常。在丙氨酸血症或甲基丙二酸尿症，脑白质内可见弥漫性长T1 、长T2异常信号，增强扫描时无强化。这种改变与病程及神经功能障碍 ......