[文献资料]第四节　出血性与血栓性疾病基因检测的临床进展

分子诊断技术已经广泛应用于遗传性出血性疾病和血栓性疾病的致病基因携带者筛查和产前诊断。因此，在遗传性出血性疾病和血栓性疾病尚无法根治的情况下，基因诊断技术的应用，可以起到优生优育、提高人口素质的作用。其原因可能是由于CYP2C19 * 17基因是超代谢基因，能使更多的前体药物转换为活性药物而发挥作用，使抗血小板聚集的作用明显增加，过多的血小板被抑制导致出血事件发生率增加。国外有研究认为，细胞色素P450酶4F2 （ CYP4F2 ）以及环氧化物水解酶1 （ EPHX1 ）与华法林用药剂量之间也有一定相关性 ......