[临床表现]【临床诊断】

多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、舌大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额多皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。呆小病早期诊断尤为重要，为避免永久性智力发育缺陷，应尽可能早的开始治疗，故应争取早日确诊，应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况，辅以实验室检查多可得以诊断。典型的粘液性水肿诊断不难，早期轻症及不典型者常与贫血、肥胖、水肿、肾病综合征、低代谢综合征、月经紊乱、腺垂体功能减退混淆，需做甲 ......