先天性肌无力(congenital myasthenias,CMs)包括慢通道综合征、高电导快通道综合征、先天性Lambert - Eaton综合征和先天性ACh受体(AChR)ε亚单位突变综合征等,都是由于AChR离子通道缺陷所致疾病。该类病人不存在抗AChR抗体,免疫抑制剂治疗不能改善病人症状。先天性AChR ε亚单位突变综合征(congenital syndromes attributed to mutations in the ε subunit of AChR)具有全身性肌无力症状,婴幼儿期开始 ......