[诊断]第一节 单基因遗传疾病的概念及诊断方法

单基因遗传疾病又称单基因疾病（monogenic disease），是指由单个基因突变所引起的遗传病。单基因遗传疾病的诊断同样应遵循一般疾病的诊断原则，即临床诊断和实验室诊断。表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录产物（mRNA）是否存在、是否有改变可诊断疾病，即分子诊断（又称基因诊断）。基因诊断是当前诊断遗传疾病最精确的方法。由于产前基因诊断的特殊性，即诊断的结果将决定胎儿的命运，因此，应选择高特异性和高灵敏度的方法，可同时应用两种以上不同原理的方法进行检测，以尽量降低误诊率。随着科学技术 ......