[病因学]第三节 染色体变异与多态性

自1956年Tjio和Leven确认人类体细胞的正常染色体数目是46条后，大量的临床研究资料确证，许多临床特定的综合征往往与染色体的数目、结构异常直接相关。目前，已发现的人类染色体异常有10 000多种，其中已确证和被描述的染色体综合征有100多种。但是，随着研究资料的积累，已逐渐发现一些与临床症状似乎无明显相关，或者完全无关的一些染色体变异（微小改变）或异常（较大改变），而且根据Lubs和Ruddle。对外表正常的2444名新生儿的定量测量技术发现,较大的异常发生率为0.5%，而微小变异的发生率则很高（ ......