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[病因学]图20‐16~20‐21 结节性硬化症(tuberous sclerosis,MI M 191090,191091,191092,191100)

又称:结节性脑硬化、Bourneville病。病因是神经元的异常迁移、细胞分化异常和异常增殖,而引起各种脑损伤和大脑皮质内形成许多硬化结节,导致出现一系列相关症状。这种皮脂腺瘤从4~5岁开始出现,随年龄增大小结节性丘疹逐渐增多、色泽更深,至青春期发展更快。脑皮质内有多发性硬化结节,多数患者从2~3岁开始有癫发作。CT扫描显示颅内有结节性病变而引起脑室周围出现钙化点,导致癫发作。预后与防治:应注意防治癫发作和癌变。对疑诊的新生儿可用Woods灯检查皮肤有无低色素斑,儿童期间可根据X线平片、CT检查或脑电图检 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十章 神经系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:447-448
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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