[速览]一、产前筛查与产前诊断的基本理论与技术基础

产前筛查与产前诊断是针对孕妇而开展的诊断技术，目标是重点关注孕妇所怀胎儿的健康与否、是否存在出生缺陷。目前，母血清产前筛查主要针对染色体疾病（如21三体综合征、18三体综合征）和胎儿畸形（如神经管缺陷）。产前筛查的方法主要是在孕早期和孕中期用母亲血清中多项生化指标的检测结果，结合孕周、母亲年龄等多种因素进行这三种疾病的风险估计，从而将高危人群从普通孕妇人群中分离出来，在高危人群中进行进一步诊断，大大提高这三种疾病的检出率。据英国报道，实行DS产前筛查计划以来，DS患儿的出生数下降了将近50%。从经济投入和 ......