肥厚型心肌病是一种高度复杂和多样化的疾病,这不仅是因为它是由多种基因突变引起的,还由于其左室心肌肥厚的程度、症状的严重程度和猝死或心衰的危险性不同,这导致这种疾病还未被完全阐明。虽然基因型决定表型,但它们之间的关系尚不明确。例如,有相同突变基因的家族成员会有完全不同的临床表现。因此,单单检测基因并不能准确的决定患者是否从植入心脏除颤仪或停止参加竞技性运动中获益,这样就限制了它的临床应用。通过对基因突变携带者综合分析,我们将更全面的了解疾病。虽然如此,识别或排除突变基因可帮助我们进一步了解心肌病的生物学和病 ......