本病患者多为常染色体显性方式遗传,少数为常染色体隐性遗传,前者多为杂合子(纯合子不能生存),后者可为纯合子或复合杂合子。无家族史的散发病例可能由当代基因显性突变所致。红细胞骨架是以膜收缩蛋白为主,通过与多种膜相关蛋白连接构成的网络状支架,紧贴于红细胞双层磷脂膜的胞浆面,功能是维持红细胞正常形态。锚蛋白基因位于第8号染色体上,转录异常或短臂缺失均可导致其合成减少。75%~80%的常染色体显性遗传的HS同时有锚蛋白和收缩蛋白的缺乏。膜收缩蛋白缺乏:膜收缩蛋白缺乏多继发于锚蛋白异常,单纯缺乏者较少见。球形红细胞 ......